#山西省中医院超能团##关爱乳腺从早筛开始#好莱坞顶级巨星安吉丽娜·朱莉拥有美貌、名气、财富、才华等让许多人梦寐以求的东西。但是，这样一个完美女神，在2013年5月13日却突然宣布了一个惊人的消息，她进行了乳房切除术。原来，朱莉通过基因测序得知自己是 BRCA1 突变基因携带者，患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%，由于有母亲因卵巢癌去世的痛苦经历，于是，37岁的她毅然选择双侧乳腺切除术，并且还切除了卵巢和输卵管，将乳腺癌、卵巢癌风险降至5%和接近于零。至此，她的一系列举措引发全球关注女性乳房健康。

乳腺癌位居女性恶性肿瘤发病率首位，死亡率最高的则是卵巢癌。事实上，乳腺癌和卵巢癌已然成为危害中国女性健康的两大杀手，且发病率越来越高，也逐渐趋于年轻化。基因检测可以发现罹患乳腺癌的风险，朱莉明智地选择切掉病源，降低患病几率而保住了生命，让全球女性看到了希望。如今，在欧美地区，每年都有数百万人选择做基因检测预测疾病风险。那么，基因检测能对乳腺癌的防治带来什么？我们一起来了解一下。

什么是乳腺癌的易感基因检查？

研究者发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为BRCA1和BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在正常情况下，调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长并且会产生肿瘤抑制蛋白。但是，当这两种基因任一发生突变或改变，其蛋白产物不进行或不能正常行使功能，DNA损伤可能得不到适当的修复，从而使细胞可能形成其他遗传信息的改变，导致癌症。

为什么要做基因BRCA1/2突变检测？

BRCA1/2突变，会使女性/男性患有乳腺癌和/或卵巢癌（男性无）的风险增加。有研究资料表明，有BRCA1或BRCA2突变的女性，一生中发生乳腺癌的发病机率会增高4-8倍，达40%-80%；卵巢癌的机率会升高10-40倍，达11%-40%。如果一个家族有这个基因突变，那么整个家族成员就是乳腺癌等癌症的高危发病人群，而且通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都会患有癌，且同时患有卵巢癌。除此之外，BRCA1或BRCA2突变还与其他类型癌症的风险相关联，如前列腺癌、卵巢癌和胰腺癌。有遗传性BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌和卵巢癌人群，其发病年龄往往比非遗传性突变的人群提前。

什么人群建议做BRCA1/2突变检测？

如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：

1. 家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；

2．直系亲属有乳腺癌的；

3.家族里有两代以上出现乳腺癌患者；

4．家族里有双侧乳腺癌患者；

5.家族中有男性乳腺癌患者等。

目前，我国国内一些专业从事基因检测的公司已经提供遗传性乳腺癌/卵巢癌突变检测服务，测试BRCA1/2基因。检测流程简单方便，只需要抽血/口腔细胞采集就可以检测。如果出现阳性结果，下一步应该进行怎样的预防和治疗，还是需要去医院寻求医生的专业指导。